Генетична аномалия, допълнителна хромозома ... и какво още
Снимка: Getty
Синдромът на Даун не е наследствено заболяване, въпреки че има редица предразположения към неговото развитие. Това, че плодът в утробата, е носител на заболяването, може да се установи още по време не бременността и тя да бъде прекъсната, но няма как дете с Даун да се „излекува“ , след като се роди.
В човешкото тяло има 46 хромозоми: Обикновено бебетата се раждат с 23 двойки хромозоми (общо 46 хромозоми). Половината идват от майка, другата половината идват от бащата. Причината за синдрома на Даун е аномалия на 21-та двойка: вместо 2 хромозома, има три, обяснява генетикът доц. Борис Никулин.
Тризомията възниква, когато по време на образуването на зародишни клетки (сперматозоиди и яйцеклетки) на родителите, клетъчното делене се наруши. Допълнителната хромозома почти винаги се предава от майката на детето. И то се ражда със синдром на Даун.
Експертът предупреждава: ако бъдещата майка е над 30 години, рисковете от раждане на дете със синдром на Даун нарастват. Това се дължи на стареенето на яйцеклетката: колкото по-стара е тя, толкова по-голяма е вероятността от анормално клетъчно делене. Освен това за 10 години рискът се увеличава десетки пъти.
До 35-годишна възраст рискът от раждане на дете с такава патология е 1 на 400, до 45-годишна възраст е 1 на 35. Въпреки това приблизително 80% от децата със синдром на Даун се раждат от майки под 35 години.
Това не е наследствено заболяване, подчертава още веднъж лекарят.
Мъжете с този синдром са основно безплодни. Изключение правят само тези, които носят мозаечния вариант на патологията, когато анормално копие на 21-ва хромозома присъства само в някои клетки на тялото.
Жените със синдром на Даун са с 50% риск да имат дете със същата диагноза и често бременността се прекъсва спонтанно.
Кой друг е в рисковата група
- Бащи над 42г.
- Носители на генетична аномалия. Ако майката е носител, рискът от раждане на дете със синдром на Даун е около 10-30%, ако бащата е около 5%.
- Родители, които вече имат дете със синдром на Даун. Рискът от раждане на друго дете с това заболяване е приблизително 1%.
Мона Василева
В рамките на форума бяха представени тревожните данни, които подчертават значимостта на грижата за недоносените деца и важността на профилактиката и ранната диагностика.
Снимка: Фондация „Нашите недоносени деца“
Трябва да сте регистриран потребител за да напишете коментар
Коментари